Pre-implantation Genetic Diagnosis

2022-04-21 1278

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) भनेको के हो?

PGD पाठेघरमा प्रत्यारोपणका लागि तयार पारिएको भ्रूणलाई पाठेघरमा प्रत्यारोपण गर्नुपूर्व कुनै किसिमको आनुवंशिक रोग त छैन भनी जाँच गर्ने प्रक्रिया हो। यसलाई Genetic Embryo Screening पनि भनिन्छ। विशेषगरी यसको प्रयोग IVF विधि अन्तर्गत गरिन्छ । यो  विधि जन्मपूर्व गरिने आनुवंशिक जाँच (Prenatal Genetic Screening) भन्दा भने फरक हुन्छ। Prenatal Genetic Screening मा पाठेघरभित्रै विकास भइरहेको डिम्बको जाँच गरिन्छ तर यसमा पाठेघरमा हाल्नु अगावै जाँच गरिन्छ। कुनै-कुनै अवस्थामा PGD अन्तर्गत अनुवांशिक रोग पहिचान गर्न भ्रूण नबनाई महिलाको डिम्बको पनि सिधा परीक्षण गर्ने गरिन्छ ।

PGD परीक्षणका फाइदाहरू:

• केहि भ्रूणमा क्रोमोसोमल असामान्यता देखिए त्यस्ता भ्रूणलाई प्रारम्भिक चरणमै पहिचान गरी आमाको पाठेघरमा प्रत्यारोपण हुनबाट रोक्न सकिन्छ  ।
• भ्रूण प्रत्यारोपण अगावै आनुवंशिक समस्या पत्ता लाग्ने भएकोले गर्भ तुहाउनु पर्ने समस्याबाट बच्न सकिन्छ।
• यस विधिद्वारा आनुवंशिक समस्या नभएको सामान्य र स्वस्थ बच्चा प्राप्त गर्न मद्दत मिल्छ ।
• भ्रूणको लिंग पहिचान गर्न पनि यो विधि प्रयोग गरिन्छ तर हाम्रो देशमा लिंग पहिचान कानुनी अपराध हो ।
• PGD द्वारा हेमोफिलिया, फ्रजेल-X सिन्ड्रोम, रेट सिन्ड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, Tay-Sachs रोग, सिकल सेल एनीमिया, र क्रोमोसोमल असामान्यताहरू सहित धेरै आनुवंशिक समस्याहरूका जोखिम पहिचान गर्न सकिन्छ।

यदि PGD ले प्रभावित भ्रूणहरूको उच्च स्तर प्रकट गर्छ भने, जोडीहरूले पछिल्ला IVF चक्रहरूमा दाताको अण्डा र शुक्रकीट जस्ता वैकल्पिक विकल्पहरू रोज्न सक्छन्।

IVF मा PGD को भूमिका

भ्रूण स्तानान्तरण पछि गर्भ नबस्ने धेरै कारणहरु मध्ये आनुवंशिक समस्या एक प्रमुख कारण हो । PGD द्वारा आनुवंशिक समस्या नभएको भ्रूण छनोट गरे यसले गर्भ तुहिने समस्यामा कमि ल्याउँछ जसले गर्दा सफलता दर पनि उच्च हुन जान्छ।

IVF अन्तर्गत धेरै डिम्बलाई एकैपटक परिप्वक्क गराई भ्रूण बनाइने हुनाले IVF विधिमा यसको सम्भाव्यता अधिक हुन्छ । खासगरी उच्च सफलता दरको लागि यसको प्रयोग गरिन्छ ।

PGD कसको लागि उपयुक्त हुन्छ?

• ३५ वर्षभन्दा अधिक उमेर भएका महिलाहरु । (उमेरसँगै डिम्बको गुणस्तरमा कमि आउने हुनाले र स्वास्थ्य चुनौति थपिने हुनाले आनुवंशिक समस्या देखिने सम्भावना उच्च हुन्छ)
• गर्भधारण गर्न इच्छुक दम्पतिमध्ये कुनै एक वा दुवैमा आनुवंशिक समस्या देखिए
• दुई वा बढी गर्भपात भएका महिलाहरू
• आनुवंशिक समस्याका कारण गर्भपात खेपेका महिलाहरु
• पहिले असफल भ्रूण प्रत्यारोपण अनुभव गरेका महिलाहरू
• धेरै असफल प्रजनन उपचारहरू गरिसकेका महिलाहरू

PGD कसरी गरिन्छ?

PGD मा IVF प्रक्रियाका केहि चरण प्रयोग गरिन्छ । यस अन्तर्गत डिम्बको विकास गराइ संकलन गरिन्छ र भ्रूण बनाइन्छ । त्यसपछि भ्रूणको विकास गराइ त्यसबाट सानो अंश लिई जाँच गरिन्छ जसबाट क्रोमोजम सम्बन्धि असामान्यता भएको वा क्रोमोजम कुनै अन्य स्थानमा बसेको थाहा पाउन सकिन्छ । यसका लागि PCR, FISH, CGH जस्ता विभिन्न विधि प्रयोग गरिन्छ ।

वात्सल्यले PGD/PGS जस्ता आधुनिक सेवाहरु नेपालमै पहिलो पटक आफ्नो शुरुवात काल देखि नै प्रदान गर्दै आएको छ । यस विधिको प्रयोग गरे धेरै दम्पतिले IVF सफलता प्राप्त गरिसकेका छन् । गर्भधारण सम्बन्धि समस्या झेल्दै आउनुभएको छ, बारम्बार गर्भ खेर गइरहेको छ भने एकपटक हाम्रा प्रजनन् विशेषज्ञहरुसँग सल्लाह सुझाव लिन सक्नुहुन्छ।